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将3.4万个家谱数据化意味着什么

科学探索 2019-07-29 08:45:27

来源:科技日报   责任编辑:李琦

导语

采集1毫升的唾液,便可以匹配家谱、寻找亲人,还能解锁遗传风险、药物反应、营养需求、运动健身、皮肤管理等与自身健康相关的信息。

  最近,成都23魔方生物科技有限公司(以下简称23魔方)提供的基因检测服务,通过检测唾液中的DNA,使人的生命数据化,以提升人们生活品质、生命质量,让生命数据惠及于人。

  作为全球首家提供家谱匹配服务的消费级基因检测公司,23魔方基因样本数已达40万,在中国消费级基因检测公司中名列前茅。“我们相信随着数据量的增加,疾病预测等以基因检测为基础的创新应用,终将一一成为可能。”23魔方CEO周坤说。

  坚信基因检测的摩尔定律成为现实

  周坤是个不安分的人,骨子里充斥着创业的冲劲,从读书时代就很清楚自己未来想干什么。计算机专业毕业后,仅工作了一年多便选择辞职创业。这样的人,若给他一点火种就会被点燃。然后成为新的火种去点燃更多的人。

  花了13年,耗资27亿美元,2003年人类第一次完成全基因组测序;2007年,美国一家公司把全基因组测序降到35万美元;2011年降至1万美元;2014年降至1000美元。机缘巧合之下,从上海交通大学两位教授口中了解到基因测序的科研现状后,周坤看到了新世界:基因检测的成本每隔三年下降近十倍,完全可以类比于集成电路的摩尔定律,其让芯片价格大幅下降,功能却大幅提高,从而让个人电脑成为可能。

  周坤拉着合伙人,2015年,基于对基因检测消费市场的乐观判断,让周坤再度创业,创立23魔方。周坤告诉记者,类比于集成电路的摩尔定律。在成本不变的前提下,一次基因检测可处理的基因位点数,每隔18—24个月便会增加一倍,但是人的基因位点数量不会增加。因而随着时间推移,基因检测的成本逐渐有了下探空间。

  然而,检测成本下降后,23魔方并没有选择保持价格提高利润率,而是用降价来服务用户。对周坤来说,利润虽是企业想追求的东西,但他还有额外的追求。就是成为一个生命科学崭新时代的深度参与者和缔造者。而开启新时代的前提条件,正是他用来对外界辩解降价的那句话:“产品应该人人可用!”周坤认为,只有如此,才能打开海量的基因检测消费级市场,才能复制集成电路摩尔定律的成功。

  祖源研究使基因检测创新应用场景落地

  近年来,23魔方在祖源方面开展深入研究。近日相继发表两篇有关基因祖源的学术论文。祖源测试的趣味性和准确性,为23魔方的消费级基因检测提供了可落地的应用场景。

  根据23魔方目前掌握的中国人基因数据,以及现有历史资料分析推算,自明朝以来中国共有22万个家谱,大约25%的家族覆盖了中国人口的70%左右。截止到2019年5月,23魔方已完成4650个家谱的数据化,覆盖8%的中国人;预计到2019年底,23魔方将完成3.4万个家谱的数据化,覆盖60%的中国人。换句话说,届时60%的中国人,男性凭借自身基因,女性凭借父亲的基因,透过23魔方的基因检测,可以和数据化后的家谱相匹配,从而间接找到散失多年的家族与亲人。目前,已有6名用户通过23魔方的基因检测找到了亲生父母。

  “基因检测匹配家谱的原理,在于男性特有的Y染色体比较稳定,大约每过140年,才有一个基因位点会产生突变。”周坤说,家谱之所以可以和基因检测相关联,是因为Y染色体“传男不传女”的特点,与中国家庭撰写家谱的习惯相似,通过把家谱与家谱传人的Y染色体基因数据化并形成样本数据库,便可以为进行基因检测的用户匹配对应家谱。

  以开放的心态构建基因数据库

  在周坤看来,23魔方的使命是通过基因检测,帮助用户完成生命的数据化。自创立以来,23魔方保有的基因数据以每年200%—300%的速度增长,但对于更深入地开发应用,23魔方的样本数量依然不算充裕。周坤表示,譬如像“疾病预测”这样的应用需要分析以生命数据化为前提的超大量样本,并形成可随时调用的开放数据库,才能将这项利于全人类的技术真正落地。

  “这样的数据库,理应是开放的、包容的,充满多样性的。”周坤说,未来23魔方将构建面向整个产业的基因数据库。然后和用户和业界同仁一起挖掘应用,并推动医药产业和生命科学进步。他相信随着数据量的增加,疾病预测等以基因检测为基础的创新应用,终将一一成为可能。而开放的数据库则能大大缩短从“可能”到“现实”的距离。

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